Генетики рассказали, у каких народов выше риск тромбоза

Ученые Genotek изучили более 40 тысяч геномов жителей России из разных этносов и выявили, что представители дагестанских народов и армяне имеют выше риск тромбозов.

Тромбоз — процесс формирования внутри кровеносных сосудов сгустков крови (тромбов), препятствующих свободному току крови. Это может быть как защитой организма — способствует остановке кровотечения при повреждении кровеносного сосуда — так и патологическим процессом, приводящим к серьезным последствиям.

Люди с мутацией в гене F5 (фактор свертываемости 5), или мутацией Лейдена, более подвержены развитию тромбозов глубоких вен и легочной эмболии — риски развития могут быть в 7 раз выше. Кроме того, мутация может оказывать значительное влияние на течение беременности. В этот период у женщин  свертываемость крови возрастает, что способствует уменьшению риска кровотечения при родах. Однако у женщин с мутацией Лейдена выше риск осложнений беременности.

Ученые из медико-генетического центра Genotek изучили более 40 тысяч геномов жителей России из разных этносов и выявили, что мутация в гене F5 в среднем встречается с частотой 3% у жителей России. Но отдельные этносы России показали повышенный генетический риск тромбозов: дагестанские народы (18,6%) и армяне (12,5%). В то же время, мутация в F5 не была выявлена ни у одного представителя якутов.

«Наше исследование подтверждает значительные этнические и географические различия в частоте этой мутации. Эти знания помогут врачам лучше прогнозировать риски и рекомендовать индивидуальные меры профилактики», —  отметил директор по науке медико-генетического центра Genotek Александр Ракитько. 

Понимание распространенности мутации Лейдена позволяет оценивать риски для разных популяций и разрабатывать национальные стратегии профилактики тромбозов. Хотя мутация Лейдена увеличивает риск тромбозов, своевременная диагностика и правильное медицинское сопровождение помогают свести эти риски к минимуму.

Мутация Лейдена возникла около 20-30 тысяч лет назад и распространилась среди населения, мигрировавшего в Европу. Поэтому сейчас она встречается примерно у 3-7% европейцев, достигая 10% в некоторых регионах, таких как Восточная и Центральная Европа. У жителей Ближнего Востока частота варьируется от 2% до 7%, в зависимости от страны. В азиатских, африканских и австралийских популяциях мутация редка и обнаруживается менее чем у 1% людей.

Таблица 1. Частота носительства патогенного варианта в гене F5