Две новые болезни пополнили список орфанных заболеваний от Минздрава

Энтеропатический акродерматит и болезнь Стилла пополнили список редких (орфанных) заболеваний, который теперь содержит 288 позиций. Документ опубликован на официальном сайте Минздрава России.

Энтеропатический акродерматит (синдром Брандта, болезнь Дальбольта-Клосса) – наследственное врожденное заболевание эндокринной системы, при котором нарушается всасывание цинка в тонком кишечнике, и дефицит этого элемента ведет к периферическому дерматиту, облысению, диарее, воспалениям на слизистых оболочках и отставанию в росте.

Болезнь Стилла – это одна из форм ревматоидного артрита, мультисистемное воспалительное заболевание неизвестной этиологии, характеризующееся воспалением суставов (артрит или стойкие артралгии), длительной лихорадкой и высыпаниями на коже. Кроме того, заболевание сопровождается лимфаденопатией, гепатоспленомегалией, полисерозитом, носоглоточной инфекцией.

В настоящее время в России разрабатываются препараты для лечения болезни Стилла. Так, компания «Генериум» проводит (до 2026 года) клинические испытания препарата канакинумаб, аналога «Илариса» от корпорации Novartis. Кроме того, компания «Р-Фарм» разработала свой оригинальный препарат с МНН гофликицепт, предназначенный для лечения, в числе прочих, и болезни Стилла.