Представлены результаты программы селективного скрининга по выявлению гипофосфатазии и дефицита лизосомы кислой липазы

Результаты работы программ селективного скрининга по выявлению двух редких заболеваний гипофосфатазия (ГФФ) и дефицит лизосомы кислой липазы (ДЛКЛ) представлены на круглом столе, который состоялся в Ташкенте в рамках Второго Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ».

Гипофосфатазия и дефицит лизосомной кислой липазы – мультисистемные жизнеугрожающие орфанные заболевания с распространенностью 1 на 100 000 и 1 на 300 000 населения соответственно1,2. На сегодняшний день они не входят в программу неонатального скрининга. В связи с этим возникает потребность в проведении селективных скринингов, которые позволяют вовремя заподозрить ГФФ и ДЛКЛ и начать лечение. Бесплатные диагностические программы проводятся на базе ведущих молекулярно-генетических лабораторий страны.

Количество протестированных благодаря селективному скринингу пациентов за первое полугодие планомерно возрастает. Благодаря этому у ряда пациентов удалось выявить ДЛКЛ и ГФФ на ранней стадии. Раннее выявление позволяет начинать своевременную терапию и мониторинг данных пациентов и не допустить их инвалидизации, что доказывает эффективность работы по селективному скринингу.

Всего в программе селективного скрининга по ГФФ и ДЛКЛ участвуют 79 регионов России из всех 8 федеральных округов страны. За последние полгода их количество увеличивается.

В первую тройку лидеров, с максимальным количеством тестирований на 1 млн населения, вошли следующие федеральные округа: Уральский – 29 тестирований на 1 млн населения, Северо-Западный – 24 тестирований на 1 млн населения, а также Сибирский и Центральный – 20 тестирований на 1 млн населения.

По ГФФ со старта работы селективного скрининга самыми активными по тестированию оказались Уральский и Северо-Западный федеральные округа – у них показатель тестирования на 1 млн составил 15 и 14 пациентов соответственно. Самые низкие показатели – на Дальнем Востоке. Активнее всего проводили скрининг дефицита лизосомы кислой липазы также УрФО и СЗФО: показатель тестирования на 1 млн составил 29 и 24 пациентов соответственно. Самые низкие результаты зафиксированы у Дальневосточного и Южного федеральных округов.

Захарова Екатерина Юрьевна, кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ и лабораторией селективного скрининга Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: «Мы видим, что программа селективного скрининга показывает свою эффективность и востребованность. Важно продолжать ее развитие: необходимо расширять географию и привлекать к проведению скринингов все регионы страны. Кроме того, важно увеличивать объем тестирований в тех субъектах, которые уже участвуют в программе. Это позволит эффективнее диагностировать и лечить редкие заболевания на тех стадиях, когда мы можем предотвратить инвалидизацию пациентов».

О ГФФ и ДЛКЛ

Гипофосфатазия – потенциально жизнеугрожающее системное наследственное метаболическое заболевание, вызванное мутацией в гене ALPL, что приводит к дефициту щелочной фосфатазы3. Оно может передаваться от одного или обоих родителей4-6. Постоянный низкий уровень ЩФ является основным маркером гипофосфатазии, отличающим его от других системных заболеваний7.

Дефицит лизосомной кислой липазы – жизнеугрожающее генетическое заболевание, обусловленное мутациями гена LIPA8, ассоциированное с прогрессирующими полиорганными осложнениями и возможным летальным исходом9. В некоторых случаях дифференцировать симптомы можно только на поздней стадии, при тяжелой форме ДЛКЛ9. При обследовании 48 детей и взрослых пациентов с ДЛКЛ почти у 50% пациентов наблюдались фиброз или цирроз, или была проведена трансплантация печени в течение 3 лет после первого клинического проявления10.

Список источников:

  1. Клинические рекомендации МЗ РФ. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/770_1 Дата обращения: 20.10.2023.
  2. Клинические рекомендации МЗ РФ. Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы). https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/354_2 Дата обращения: 20.10.2023.
  3. Mornet E. Genetics of hypophosphatasia. Arch Pediatr. 2017 May;24(5S2):5S51-5S56. doi: 10.1016/S0929-693X(18)30014-9. PMID: 29405932.
  4. Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013 Jun;10 Suppl 2:380-8. PMID: 23858621.
  5. Mornet E. Hypophosphatasia. Metabolism. 2018;82:142-155. doi: 10.1016/j.metabol.2017.08.013. Epub 2017 Sep 20.
  6. Bishop N. et al. Transformative therapy in hypophosphatasia. Arch Dis Child. 2016 Jun;101(6):514-515. doi: 10.1136/archdischild-2015-309579. Epub 2016 Mar 18.
  7. Bianchi ML, et al. Osteoporos Int. 2020;31(8):1445-1460.doi:10.1007/s00198-020-05345-9.
  8. Русский медицинский журнал: https://www.rmj.ru/articles/pediatriya/Deficit_lizosomnoy_kisloy_lipazy/ Дата обращения: 20.10.2023.
  9. Агеева Н. В., Агапова И. А., Амелина Е. Л. и др. Прогрессирующее заболевание печени: дефицит лизосомной кислой липазы (клинические наблюдения)//РМЖ. 2018. № 5(II). С. 96–103.
  10. Burton BK, et al. Curr Med Res Opin. 2017;33(7):1211-1214.